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小児四肢疼痛発作症

小児四肢疼痛発作症とは

小児四肢疼痛発作症とは、子どもさんの手足に発作性の痛みが生じる疾患です。

検査で異常がみられないため、成長痛として見過ごされることもあります。

※この疾患は、一般的に小児科で診察・治療が行われます。

小児四肢疼痛発作症の原因

Nav1.9というタンパク質の機能異常が原因で痛みが生じると考えられています。

小児四肢疼痛発作症の症状

1~2歳頃の、言葉を話すようになった頃から気づかれることが多く、ほとんど3歳までに発症します。

体のあちこちに発作性の痛みが生じます。

特に多いのが膝、足首、肘、手首などです。

痛みは不定期で、数分から数十分の痛みを繰り返します。

いわゆる成長痛より強い痛みがみられます。

小児四肢疼痛発作症の診断

一般的な血液検査や画像検査は異常ありません。

確定診断には遺伝子検査が必要です。

小児四肢疼痛発作症の治療

現時点では対症療法が行われます。

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